Kliniken und Behandlungszentren
Leistungsbericht 2017

Medizinische Genetik
Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, PD Dr. Isabel Filges

Kennzahlen

2017 2016
Anzahl Einsendungen Labordiagnostik 3'033 2'933
Molekulargenetik 1'894 1'782
Tumorzytogenetik 683 694
Zytogenetik 456 517
Genetische Sprechstunden 750 712
Anzahl Vollzeitstellen 16.0 16.5

Anzahl Einsendungen Labordiagnostik

3'033
2017
2'933
2016

Genetische Sprechstunden

750
2017
712
2016

Highlights 2017

  • Die Bedeutung genetischen Wissens in der Medizin hat in den letzten Jahren rasant zugenommen. Medizinisch-genetische Expertise ist auch die Grundlage für die sich stark entwickelnde personalisierte Medizin. Dieser Trend machte sich somit auch 2017 in der Medizinischen Genetik am Unispital Basel in einer verstärkten Nachfrage nach klinisch-genetischer Dienstleistung (genetische Sprechstunden und Konsilien) sowie Labordiagnostik bemerkbar. Es ist davon auszugehen, dass sich dieser Trend in 2018 und darüber hinaus fortsetzen wird. 
  • Die Medizinische Genetik am Unispital Basel verfügt als einziges universitäres Zentrum für Medizinische Genetik in der Nordwestschweiz regional über die breiteste Expertise in diesem Fach. So sind wir für eine Vielzahl interner wie externer Zuweisenden (Spitäler und niedergelassene Kollegen) ein ganz zentraler Ansprechpartner. Die Medizinische Genetik ist stark in die interdisziplinäre Patientenbetreuung mit vielen Fachbereichen am Universitätsspital Basel eingebunden (vor allem auch Frauenklinik, Perinatalzentrum, Innere Medizin, Neurologie und Dermatologie). Dem Tumorzentrum am Unispital Basel stehen wir als unterstützendes Zentrum bei der Diagnose und Behandlung erblicher Tumorerkrankungen zur Verfügung. Extern bestehen sehr intensive und gut funktionierende Partnerschaften unter anderen mit dem Universitäts-Kinderspital beider Basel, den Kantonsspitälern in Aarau, St. Gallen und Liestal sowie den Kolleginnen und Kollegen im Jura. Die Kundenzufriedenheit ist hoch, was die hervorragende Qualität unserer Dienstleistungen eindrücklich unterstreicht.
  • Die Medizinische Genetik spielt in der Schweiz eine zentrale Rolle bei der Weiterbildung von Fachärztinnen und Fachärzten FMH und Laborleiterinnen und Laborleitern FAMH. Das Schweizerische Institut für ärztliche Weiter- und Fortbildung (SIWF) hat anlässlich einer Visitation in 2017 die hohe Qualität der Weiterbildung zum Facharzt und Fachärztin für Medizinischen Genetik hervorgehoben, die Qualifikation als Weiterbildungsstätte A bestätigt und eine personelle Aufstockung der Medizinischen Genetik empfohlen.
  • Die Zahl der Einsendungen von Labordiagnostik hat in 2017 wiederum zugenommen, wobei das Verhältnis externer Proben mit 57% zu interner Proben mit 43% betrug. Insbesondere bei der Molekulargenetik ist ein starker Probenzuwachs zu verzeichnen. Wie erwartet stieg in diesem Bereich insbesondere die Nachfrage nach neueren Diagnostik-Angeboten, wie den Next-Generation-Sequencing-basierten Gen-Panel- und Exom-Analysen. Dieser Trend wird sich voraussichtlich auch in 2018 und darüber hinaus fortsetzen. Das diagnostische Angebot ist weiter ausbaufähig, wenn die notwendigen personellen und infrastrukturellen Ressourcen zur Verfügung gestellt werden können.
  •  Die Zahl der tumorzytogenetischen Untersuchungen blieb auf einem unverändert hohen Niveau, die der konstitutionellen Zytogenetik nahm leicht ab, wobei Schwankungen im beobachteten Bereich mit den Erfahrungen der vergangenen Jahre vergleichbar sind. Gleichzeitig werden anteilig tendenziell mehr komplexe und hochwertigere Analysen angefordert.
  • Sehr positiv entwickelt sich weiterhin die Zusammenarbeit mit der Hämatologie vom Unispital Basel im Bereich der tumorzytogenetischen Analysen. Für 2018 hat sich die Hämatologie entschlossen, die Tumorzytogenetik-Diagnostik exklusiv mit der Medizinischen Genetik des Unispital Basel durchzuführen. Wurden in früheren Jahren noch in stärkerem Masse Proben extern versandt, haben die «kurzen Wege» der Zusammenarbeit innerhalb des Unispitals Basel, die hohe Qualität der Diagnostik und die erleichterte Kommunikation diese Entscheidung massgeblich beeinflusst.
  • Ebenfalls eine sehr positive Entwicklung nimmt die sich stetig intensivierende Zusammenarbeit zwischen der Medizinischen Genetik und der Pathologie. Beide Fachrichtungen sind als eigenständige Fachgebiete seit zwei Jahren unter der Bezeichnung «Institut für Medizinische Genetik und Pathologie» unter einem Dach und profitieren von komplementären Expertisen und Synergien. Um bei den aktuellen Entwicklungen auch in Zukunft eine führende und konkurrenzfähige Stellung aufrechtzuerhalten, baut das Institut derzeit die Bioinformatik/IT/EDV-Versorgung aus.
  • In der Forschung war die Publikationsleistung und Drittmitteleinwerbung bezogen auf die Zahl der Mitarbeitenden und trotz der zunehmenden Belastung durch steigende Dienstleistungsanforderungen hoch. Grosszügige Unterstützung kam unter anderem vom Schweizerischen Nationalfonds und der Europäischen Union.
  • In der Lehre ist die Medizinische Genetik in den Curricula der Humanmedizin, der Pflegewissenschaften der Pharmazeuten und Biologen aktiv und in der Betreuung von medizinischen und naturwissenschaftlichen Bachelor- und Masterarbeiten sowie Dissertationen.

Ausgewählte Publikationen

  • Schulz H, Ruppert AK, Herms S, Wolf C, Mirza-Schreiber N, Stegle O, et al. Genome-wide mapping of genetic determinants influencing DNA methylation and gene expression in human hippocampus. Nat Commun. 2017 Nov 8(1):1511.
  • Meier N, Bruder E, Filges I. A novel homozygous splice-site mutation in RYR1 causes fetal hydrops and affects skeletal and smooth muscle development. Prenat Diagn. 2017 Jul 37(7):720-724.
  • Phelan CM, Kuchenbaecker KB, Tyrer JP, Kar SP, Lawrenson K, Winham SJ, et al. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. Nat Genet. 2017 May 49(5):680-691.
  • Gerlach MM, Lundberg P, Halter J, Arranto C, Wenzel F, Dirnhofer S, Tzankov A. Clonogenic versus morphogenic mutations in myeloid neoplasms: chronologic observations in a U2AF1, TET2, CSF3R and JAK2 'co-mutated' myeloproliferative neoplasm suggest a hierarchical order of mutations and potential predictive value for kinase inhibitor treatment response. Leuk Lymphoma. 2017 Dec 3:1-4.
  • Fischer SB, Attenhofer M, Gultekin SH, Ross DA, Heinimann K. TRPS1 gene alterations in human subependymoma. J Neurooncol. 2017 Aug 134(1):133-138.