Kliniken und Behandlungszentren
Leistungsbericht 2018

Medizinische Genetik
Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, PD Dr. Isabel Filges

Kennzahlen

2018 2017
Anzahl Einsendungen Labordiagnostik 3'751 3'033
Molekulargenetik 2'301 1'894
Tumorzytogenetik 1'023 683
Zytogenetik 427 456
Genetische Sprechstunden 991 750
Anzahl Vollzeitstellen 17.0 16.0

Anzahl Einsendungen Labordiagnostik

3'751
2018
3'033
2017

Genetische Sprechstunden

991
2018
750
2017

Highlights 2018

  • Die Medizinische Genetik verbindet als Brücken- beziehungsweise Querschnittsfach sternförmig fast alle klinischen Bereiche sowie Kliniken mit translationaler und Grundlagen-Forschung. Diese Verzahnung hat gerade in den letzten Jahren stark zugenommen und ist essenziell für die immer mehr an Bedeutung gewinnende personalisierte Medizin, die sowohl eine präzise Diagnostik als auch ein Verständnis von Pathomechanismen erfordert. Für die Medizinische Genetik am Universitätsspital Basel hat diese Entwicklung tiefgreifende Auswirkungen und macht sich in einer verstärkten Nachfrage nach klinisch-genetischer Dienstleistung (genetische Sprechstunden und Konsilien) wie auch Labordiagnostik bemerkbar. Wie bereits in 2017 setzte sich dieser Trend auch in 2018 fort und wir erwarten, dass die Nachfrage in Zukunft noch weiter steigen wird.

  • Die Medizinische Genetik am Unispital Basel verfügt als einziges universitäres Zentrum für Medizinische Genetik in der Nordwestschweiz regional über die breiteste Expertise in diesem Fach. So sind wir für eine Vielzahl USB interner wie externer Zuweiser (Spitäler und niedergelassene Kollegen) ein ganz zentraler Ansprechpartner. Auch bestehen bereits intensive und gut funktionierende Partnerschaften mit den Kantonsspitälern in Aarau, St. Gallen, Liestal, dem Gesundheitszentrum Fricktal sowie den Kollegen im Jura. Am USB ist die Medizinische Genetik stark in die interdisziplinäre Patientenbetreuung mit vielen Fachbereichen eingebunden, insbesondere Frauenklinik, Perinatalzentrum, Innere Medizin, Augenklinik, Neurologie und Dermatologie. Dem Tumorzentrum stehen wir seit Beginn als unterstützendes Zentrum bei der Diagnose und Behandlung erblicher Tumorerkrankungen zur Verfügung. Eine unlängst durchgeführte Befragung zur Kundenzufriedenheit ergab sehr positive Umfragewerte; die Qualität unserer Dienstleistungen wird als hervorragend angesehen.

  • Die Medizinische Genetik am Unispital Basel spielt in der Schweiz als Weiterbildungsstätte A eine zentrale Rolle bei der Weiterbildung von Fachärztinnen und -ärzten FMH und Laborleiterinnen und Laborleitern FAMH. Dies ist auch im Hinblick auf die gegenwärtige Entwicklung des Faches und dem damit einhergehenden, steigenden Bedarf an qualifiziertem Personal in der Schweiz von grosser Wichtigkeit.

  • Bei der Zahl der Einsendungen von Labordiagnostik konnten wir auch in 2018 eine signifikante Zunahme verzeichnen. Die Gesamtzahl von Einsendungen stieg gegenüber 2017 um 23,7%, vor allem getragen durch vermehrte Nachfrage nach molekulargenetischer Diagnostik (insbesondere für die neueren Diagnostik-Angebote: Gen-Panel- und Exom-Analysen) und tumorzytogenetischer Diagnostik. Die Zahl der tumorzytogenetischen Untersuchungen stieg durch eine nochmalige Intensivierung der Zusammenarbeit mit der Hämatologie am USB gegenüber 2017 um eindrucksvolle 49,8%. Diese Steigerung wurde mit deutlich unterproportionalem Personalaufwuchs und Nutzung von Synergien mit der Pathologie im Laborbereich aufgefangen. Die Nachfrage an genetischer Diagnostik wird voraussichtlich auch in 2019 und in den folgenden Jahren steigen. Wir werden Wege suchen müssen, um die zu deren Bewältigung nötigen personellen und infrastrukturellen Ressourcen freizusetzen.

  • Die Zusammenarbeit zwischen der Medizinischen Genetik und der Pathologie unter dem Dach des «Institut für Medizinische Genetik und Pathologie» entwickelt sich seit nunmehr drei Jahren sehr positiv, beide Fachgebiete profitieren von komplementären Expertisen und Synergien.

  • Trotz der hohen Belastung durch stark gestiegene Dienstleistungsanforderungen war die Publikationsleistung und Drittmitteleinwerbung gut, laufende Forschungsprojekte werden grosszügig vom Schweizerischen Nationalfonds und der Europäischen Union unterstützt.
  • In der Lehre ist die Medizinische Genetik in den Curricula der Humanmedizin, der Pflegewissenschaften der Pharmazeuten und Biologen aktiv, sowie in der Betreuung von medizinischen und naturwissenschaftlichen Bachelor- und Masterarbeiten sowie Dissertationen.      

Ausgewählte Publikationen

  • Mühleisen TW, Reinbold CS, Forstner AJ, ..., Rietschel M, Nöthen MM, Cichon S. Gene set enrichment analysis and expression pattern exploration implicate an involvement of neurodevelopmental processes in bipolar disorder. J Affect Disord. 2018 Mar 1;228:20-25.

  • Wray NR, Ripke S, Mattheisen M, …Cichon S, et al. Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression. Nat Genet. 2018 May;50(5):668-681.

  • Heinimann K, von Kempis J, Sauter R, Schiff M, Sokka-Isler T, Schulze-Koops H, Müller R. Long-Term Increase of Radiographic Damage and Disability in Patients with RA in Relation to Disease Duration in the Era of Biologics. Results from the SCQM Cohort. J Clin Med. 2018 Mar 13;7(3).

  • Reilly ML, Stokman MF, Magry V,…Filges I, et al. Loss of function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish. Hum Mol Genet. 2018 Nov 1. doi: 10.1093/hmg/ddy381. [Epub ahead of print]

  • Gerlach MM, Lundberg P, Halter J, Arranto C, Wenzel F, Dirnhofer S, Tzankov A. Clonogenic versus morphogenic mutations in myeloid neoplasms: chronologic observations in a U2AF1, TET2, CSF3R and JAK2 'co-mutated' myeloproliferative neoplasm suggest a hierarchical order of mutations and potential predictive value for kinase inhibitor treatment response. Leuk Lymphoma. 2018 Aug;59(8):1994-1997.