Medizinische Genetik
Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, PD Dr. Isabel Filges


Klinisch-genetische Sprechstunden / genetische Beratungen

2019
1'228
2018
991

Highlights 2019

  • Die Nachfrage nach genetischen Untersuchungen in der Medizin hat auch in 2019 zugenommen. Für eine ständig wachsende Zahl von Erkrankungen aus den verschiedensten medizinischen Disziplinen sind genetische Ursachen bekannt, können im Labor diagnostiziert werden und entscheidende Informationen für die Therapie und Lebensplanung der Patientinnen und Patienten geben. Damit steigt bei Patienten wie auch den zuweisenden Klinikern der Bedarf nach einer zeitnahen genetischen Diagnostik sowie einer umfassenden, interdisziplinären Interpretation und Vermittlung der genetischen Befunde durch Medizinische Genetiker. Dieser seit einigen Jahren zu beobachtende Trend wird sich auch in diesem Jahr fortsetzen.
  • Die Medizinische Genetik des Unispitals Basel hat in der Nordwestschweiz regional eine Zentrumsfunktion und verfügt hier über die breiteste Expertise in diesem Fach. Dies macht uns für eine Vielzahl nterner wie externer Zuweiser (Spitäler und niedergelassene Kolleginnen und Kollegen) attraktiv. Die Medizinische Genetik ist stark in die interdisziplinäre Patientenbetreuung mit vielen Fachbereichen am Unispital eingebunden (vor allem auch Universitäts-Frauenklinik, Perinatalzentrum, Innere Medizin, Neurologie, Dermatologie). Dem Tumorzentrum stehen wir als unterstützendes Zentrum bei der Diagnose und Behandlung erblicher Tumorerkrankungen zur Verfügung. Extern bestehen Kooperationen u.a. mit dem UKBB, den Kantonsspitälern in Aarau und St. Gallen. Die jüngste Zuweiserbefragung ergab eine hohe Kundenzufriedenheit, was die Qualität unserer Dienstleistungen unterstreicht.

  • Die Zahl der Einsendungen von Labordiagnostik hat in 2019 wiederum zugenommen, gegenüber 2018 um 16%. In allen drei diagnostischen Disziplinen, Molekulargenetik, Zytogenetik und Tumorzytogenetik konnten Probenzuwächse verzeichnet werden. Wir erwarten auch in 2020 eine weitere Steigerung der Nachfrage und sind bestrebt, diesen Bereich auszubauen. Parallel zu der Zunahme der Labordiagnostik nahm auch die Zahl genetischer Sprechstunden und klinisch-genetischer Dienstleistungen zu, um über 20% gegenüber 2018. Diese Entwicklung folgt zwangsläufig aus der steigenden Nachfrage nach genetischen Tests, denn die Möglichkeiten der Tests wie auch die Ergebnisse müssen Patientinnen und Patienten sowie Zuweisern kommuniziert werden.
  • Weiterhin positiv entwickelt sich die Zusammenarbeit zwischen der Medizinischen Genetik und der Pathologie, die als eigenständige Fachgebiete als «Institut für Medizinische Genetik und Pathologie» unter einem Dach zusammenarbeiten und von komplementären Expertisen und Synergien profitieren.
  • In der Forschung konnten wiederum umfangreiche Drittmittel eingeworben werden und eine beachtliche Publikationsleistung erbracht werden, dies zusätzlich zu weiterhin steigenden Dienstleistungsanforderungen. Forschungsförderung kam u.a. vom Schweizerischen Nationalfonds und der Europäischen Union.
  • In der Lehre ist die Medizinische Genetik in den Curricula der Humanmedizin, der Pflegewissenschaften der Pharmazeuten und Biologen aktiv, sowie in der Betreuung von medizinischen und naturwissenschaftlichen Bachelor- und Masterarbeiten sowie Dissertationen.        

Ausgewählte Publikationen

  • Bittner N, Jockwitz C, Mühleisen TW, Hoffstaedter F, Eickhoff SB, Moebus S, Bayen UJ, Cichon S, Zilles K, Amunts K, Caspers S. Combining lifestyle risks to disentangle brain structure and functional connectivity differences in older adults. Nat Commun 2019 Feb 6; 10(1):621.
  • Meier N, Bruder E, Lapaire O, Hoesli I, Kang A, Hench J, Hoeller S, De Geyter J, Miny P, Heinimann K, Chaoui R, Tercanli S, Filges I. Exome sequencing of fetal anomaly syndromes: novel phenotype-genotype discoveries. Eur J Hum Genet. 2019 May;27(5):730-737.
  • Grasby KL, Jahanshad N, Painter JN, Colodro-Conde L, Bralten J, Hibar DP, Lind PA, Pizzagalli F, ..., Cichon S, et al. The genetic architecture of the human cerebral cortex. Science 2020 Mar 20;367(6484).
  • Kovac M, Woolley C, Ribi S, Blattmann C, Roth E, Morini M, Kovacova M, Ameline B, Kulozik A, Bielack S, Hartmann W, Ballinger ML, Thomas DM, Tomlinson I, Nathrath M, Heinimann K, Baumhoer D. Germline RET variants underlie a subset of paediatric osteosarcoma. J Med Genet. 2020 Mar 16. pii: jmedgenet-2019-106734.
  • Forstner AJ, Fischer SB, Schenk LM, Strohmaier J, Maaser-Hecker A, Reinbold CS, Sivalingam S, Hecker J, Streit F, Degenhardt F, Witt SH, Schumacher J, Thiele H, Nürnberg P, Guzman-Parra J, Orozco Diaz G, Auburger G, Albus M, Borrmann-Hassenbach M, González MJ, Gil Flores S, Cabaleiro Fabeiro FJ, Del Río Noriega F, Perez Perez F, Haro González J, Rivas F, Mayoral F, Bauer M, Pfennig A, Reif A, Herms S, Hoffmann P, Pirooznia M, Goes FS, Rietschel M, Nöthen MM, Cichon S. Whole-exome sequencing of 81 individuals from 27 multiply affected bipolar disorder families. Transl Psychiatry. 2020 Feb 4;10(1):57.