Pathologie
Prof. Markus Tolnay


Kennzahlen

2019 2018
Anzahl verarbeitete Proben 114'592 111'992
davon intern 46'722 44'040
davon extern 67'870 67'393
Molekulare Tumordiagnostik (PCR, FISH) 2'714 2'182
Anzahl Konsilien 2'020 1'990

Molekulare Tumordiagnostik (PCR, NGS, Methylomananalyse)

2019
2'714
2018
2'180

Highlights 2019

  • Die Anzahl verarbeiteter Proben hat insgesamt zugenommen, wobei dieser Zuwachs insbesondere auf die Unispital-internen Einsendungen zurückzuführen ist. Gleichwohl ist der Anteil Unispital-externer Proben unvermindert hoch und macht deutlich über 50% aller Einsendungen aus. Dies reflektiert die starke Präsenz der Pathologie des Universitätsspitals Basel im freien Markt.

  • Der Zuwachs an molekularpathologischen Untersuchungen ist weiterhin durch deren steigenden Bedarf im Rahmen der personalisierten Krebsmedizin bedingt. Zusätzlich hat es sich bewährt, dass wir für die molekulare Untersuchung von soliden Tumoren konsequent die Technik des Next Generation Sequenzing anwenden, dies verbunden mit einer sehr kurzen Turnaround-Zeit. Auf dem Gebiet der soliden Tumore sind wir für diese Art von Untersuchen in der Schweiz Marktführer. Die Technik der «Liquid Biopsy» wurde weiter auf- und ausgebaut und ist für diverse Tumoren routinemässig für unsere Zuweiser verfügbar.

  • Die Tumor-DNA Methylomanalyse wurde konsequent vorangetrieben und wird als state-of-the-art Untersuchung routinemässig angeboten. Dieses Verfahren erlaubt es, tumorspezifische DNA-Methylierungsprofile zu erstellen. Für deren Auswertung nutzen wir machine-learning Algorithmen (artificial intelligence) für Hirntumore, für Krebserkrankungen bei unbekanntem Primarius (cancer of unknown primary, CUP) sowie für Weichteiltumore/Sarkome inklusive peripherer Nervenscheidentumore verfügbar. Desweiteren steht nun ein DNA Methylom-basierter Algorithmus für die prognostische Einschätzung von Meningeomen routinemässig zur Verfügung.

  • Die seit April 2017 bestehende Kooperation mit Thermo Fisher Scientific, der global führende Partner von wissenschaftlichen Institutionen, wurde weiter ausgebaut. Als weltweit führender Kompetenzzentrum-Partner von Thermo Fisher Scientifc wurde das Angebotsspektrum an neuen Assays und Panels signifikant erweitert, und wir sind weiterhin bestrebt, neueste Erkenntnisse aus Forschung und Entwicklung rasch in die Diagnostik zu überführen. Patientinnen und Patienten des Tumorzentrums am Universitätsspital Basel profitieren so unmittelbar von dieser Partnerschaft. Im Rahmen der Kooperation erhalten wir auch exklusiven und vorrangigen Zugang zu den neuesten Geräteentwicklungen. Eine neue derartige Gerätegeneration (Genexus) wurde Ende des Jahres implementiert und wird die Turnaround-Zeiten für molekulare Tumoruntersuchungen signifikant senken. Die Partnerschaft mit Thermo Fisher Scientific schliesst zudem eine enge Zusammenarbeit mit zahlreichen biomedizinischen und pharmazeutischen Firmen mit ein. Vor diesem Hintergrund sind wir global an zahlreichen klinische Studien beteiligt, für welche wir die molekulargenetischen Laborarbeiten übernehmen. Ferner vermitteln wir unsere Expertise im Rahmen der Partnerschaft sowohl in Basel als auch auf internationaler Ebene im Rahmen praxisorientierter Schulungen.

  • Die mit Ventana Medical Systems Inc., eine Tochterfirma von Roche, eingegangene Partnerschaft auf dem Gebiet der digitalen Pathologie, wo wir gemeinsam Auswertealgorithmen im Rahmen der sogenannten «companion diagnostic» in der Krebsmedizin entwickeln, gestaltet sich als sehr erfolgreich. Durch diese Zusammenarbeit erlangen wir weltweit als eine der führenden Institutionen exklusiven Zugang zu den neuesten Technologien.


  • Qualität steht im Zentrum unseres Tuns. Vor diesem Hintergrund wurde die Akkreditierung durch die Schweizerische Akkreditierungsstelle im Berichtsjahr erfolgreich bestätigt und der Geltungsbereich um die Medizinische Genetik erfolgreich erweitert, dies bis 2024. Qualität garantieren auch unsere Spezialisten Teams. Dies spiegelt sich in der erneut steigenden Anzahl, von externen Pathologieinstituten angeforderten, Konsiliaruntersuchungen wider.

  • Die Pathologie war weiterhin sehr aktiv in die interdisziplinäre Betreuung der Patientinnen und Patienten mit eingebunden. Die Pathologie ist dabei ein wichtiger Partner in den diversen Behandlungszentren, insbesondere aber im Tumorzentrum des USB, wo wir in allen organspezifischen Zentren in der Leitung vertreten sind.

  • In der Forschung waren die Publikationsleistung und Drittmitteleinwerbung unvermindert hoch, wobei stellvertretend die grosszügigen Unterstützungen vom Schweizerischen Nationalfonds und der Schweizerischen Krebsliga/Oncosuisse erwähnt seien. Zahlreiche Forschende der Pathologie durften 2018 Auszeichnungen und Forschungspreise entgegennehmen. Unsere Expertise in der molekularen Diagnostik wird letztendlich auch dadurch reflektiert, dass wir bevorzugter Partner für molekulare Auftragsforschung diverser Life Science Firmen sind.

  • Die SAKK (Schweizerische Arbeitsgemeinschaft für klinische Krebsforschung) unterhält seit den 90er-Jahren des vergangenen Jahrhunderts ein Referenzzentrum zur histologischen Diagnostik von malignen Lymphomen (RZML). Seit 1. Januar 2019 ist das RZML nun am Institut für Medizinische Genetik und Pathologie des Universitätsspitals Basel angesiedelt. Es steht unter der Leitung von Prof. Stephan Dirnhofer, Chefarzt-Stellvertreter der Pathologie.

  • In der Lehre beteiligte sich die Pathologie sehr aktiv in sämtlichen Jahreskursen (Bachelor und Master) des Human- und Zahnmedizincurriculums, wie auch in der Postgraduate-Ausbildung diverser anderer Disziplinen.          

Ausgewählte Publikationen

  • Garofoli A, Paradiso V, Montazeri H, Jermann P, Roma G, Tornillo L et al. PipeIT: a singularity container for molecular diagnostic somatic variant calling on the ion torrent next-generation sequencing platform. J Mol Diagn. 2019 Sep: 21(5):884-894.
  • Baumhoer D, Amary F, Flanagan AM. An update of molecular pathology of bone tumors. Lessons learned from investigating samples by next generation sequencing. Genes Chromosomes Cancer. 2019 Feb: 58(2):88-99.
  • Bratic Hench I, Cathomas R, Costa L, Fischer N, Gillessen S, Hench J et al. Analysis of AR/ARV7 expression in isolated circulating tumor cells of patients with metastatic castration-resistant prostate cancer (SAKK 08/14 IMPROVE Trial). Cancers (Basel). 2019 Aug: 11(8):1099.
  • Menter T, Nicolet S, Baumhoer D, Tolnay M, Tzankov A. Intraoperative frozen section consultation by remote whole-slide imaging analysis - validation and comparison to robotic remote microscopy. J Clin Pathol. 2019 Nov(online ahead of print).
  • Meier N, Bruder E, Lapaire O, Hoesli I, Kang A, Hench J et al. Exome sequencing of fetal anomaly syndromes: novel phenotype-genotype discoveries. Eur J Hum Genet. 2019 May; 27(5):730-737.