Medizinische Genetik
Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, PD Dr. Isabel Filges


Klinisch-genetische Sprechstunden / genetische Beratungen

2020
1'342
2019
1'228

Highlights 2020

  • Der Einfluss der Pandemie war im 2020 allgegenwärtig. Während viele medizinische Fachdisziplinen einen deutlichen Rückgang der Patientenzahlen zu verzeichnen hatten, war der Effekt auf die Medizinische Genetik vergleichsweise gering. Trotz Pandemie ist die weiter wachsende Nachfrage nach genetischen Untersuchungen in der Medizin spürbar. Dies liegt vor allem in dem rasanten medizinisch-genetischen Erkenntnisgewinn der letzten Jahre begründet. Für immer mehr Erkrankungen aus den verschiedensten medizinischen Disziplinen sind genetische Ursachen bekannt, können im Labor diagnostiziert werden und entscheidende Informationen für die Therapie und Lebensplanung der Patienten liefern. Damit steigt bei Patienten wie auch den zuweisenden Klinikern der Bedarf nach einer zeitnahen genetischen Diagnostik sowie einer umfassenden, interdisziplinären Interpretation und Vermittlung der genetischen Befunde durch Medizinische Genetiker.  
  • Die Medizinische Genetik USB hat in der Nordwestschweiz regional eine Zentrumsfunktion und verfügt hier über die breiteste Expertise in diesem Fach. Dies macht uns für eine Vielzahl USB-interner wie externer Zuweiser (Spitäler und niedergelassene Kollegen) attraktiv. Die Medizinische Genetik ist stark in die interdisziplinäre Patientenbetreuung mit vielen Fachbereichen am USB eingebunden (v.a. auch Universitäts-Frauenklinik, Perinatalzentrum, Innere Medizin, Neurologie, Dermatologie). Als Teil des Tumorzentrums USB unterstützen wir die Diagnose und Behandlung erblicher Tumorerkrankungen. Auch an anderen Standorten in der Nordwestschweiz gibt es Organtumorzentren, an manchen Standorten formieren sie sich gerade . Diese benötigen für eine Zertifizierung zwingend eine Anbindung an eine universitäre Medizinische Genetik und wenden sich in dieser Frage häufig an die Medizinische Genetik USB. 
  • Die Zahl der Einsendungen von Labordiagnostik hat gesamthaft in 2020 gegenüber 2019 um ca. 4% abgenommen. Im Fachbereich Tumorzytogenetik verzeichneten wir einen Rückgang der Fallzahlen um 12%, was grösstenteils auf den Rückgang der Patientenzahlen während des Pandemie-bedingten lockdowns zurückzuführen ist. In den Fachbereichen Zytogenetik und Molekulargenetik konnten wir trotz der Pandemie Probenzuwächse um jeweils 4% verzeichnen. Wir erwarten in 2021 eine weitere Steigerung der Nachfrage. Wie schon in den letzten Jahren, nahm auch die Zahl genetischer Sprechstunden und klinisch-genetischer Dienstleistungen zu, um 9% gegenüber 2019.  
  • Die Medizinische Genetik und die Pathologie arbeiten als eigenständige Fachgebiete unter dem Dach des „Institut für Medizinische Genetik und Pathologie“ zusammen und profitieren von komplementären Expertisen und Synergien. 
  • In der Forschung konnten wiederum umfangreiche Drittmittel eingeworben werden und eine beachtliche Publikationsleistung erbracht werden, dies zusätzlich zu weiterhin steigenden Dienstleistungsanforderungen. Forschungsförderung kam u.a. vom Schweizerischen Nationalfonds und der Europäischen Union.
  • In der Lehre ist die Medizinische Genetik in den Curricula der Humanmedizin, der Pflegewissenschaften der Pharmazeuten und Biologen aktiv, sowie in der Betreuung von medizinischen und naturwissenschaftlichen Bachelor- und Masterarbeiten sowie Dissertationen.          

Ausblick 2021

Ab 2021 werden wir die Diagnostik mittels Hochdurchsatz-Sequenziererfahren (NGS) weiter ausbauen, um Genpanel-Analysen bis hin zur Analyse ganzer Exome und Genome schneller und in höherem Durchsatz anbieten zu können. In diesem Jahr werden wir in diesem Rahmen in die genetische Diagnostik von Brust- und Ovarialkrebs einsteigen, die wir bisher nicht selbst durchgeführt haben, die in den letzten Jahren aber zu einem sehr wichtigen Aspekt für die Betreuung und Therapieentscheidung von Brust- und Ovarialkrebspatientinnen geworden ist. Wir werden diese Diagnostik auch durch einen weiteren Ausbau der genetischen Beratung unterstützen. Auch im Sinne der Weiterentwicklung des Tumorzentrums USB können wir so das bereits bestehende Portfolio der Medizinischen Genetik für genetische Tumorprädispositionen weiter komplettieren. Das Liefern von Ergebnissen in einem kurzen Zeitraum gemäss internationalen Therapiestandards ist dabei absolut zentral. 
Aber auch bei anderen Erkrankungen über die erblichen Tumorerkrankungen hinaus werden wir die Diagnostik  über Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren für verschiedene seltene Erkrankungen ausbauen. Diese Analysen betreffen Patienten jeden Alters und können grossen Einfluss auf Therapieentscheidungen haben bis hin zu vorgeburtlichen und neonatologischen Entscheidungen. 

Ausgewählte Publikationen

  • Forstner AJ, Fischer SB, Schenk LM, Strohmaier J, Maaser-Hecker A, Reinbold CS, Sivalingam S, Hecker J, Streit F, Degenhardt F, Witt SH, Schumacher J, Thiele H, Nürnberg P, Guzman-Parra J, Orozco Diaz G, Auburger G, Albus M, Borrmann-Hassenbach M, González MJ, Gil Flores S, Cabaleiro Fabeiro FJ, Del Río Noriega F, Perez Perez F, Haro González J, Rivas F, Mayoral F, Bauer M, Pfennig A, Reif A, Herms S, Hoffmann P, Pirooznia M, Goes FS, Rietschel M, Nöthen MM, Cichon S. Whole-exome sequencing of 81 individuals from 27 multiply affected bipolar disorder families.Transl Psychiatry. 2020 Feb; 10(1):57. 
  • Filges I, Stromme P. CUGC for Stromme syndrome and CENPF-related disorders. Eur J Hum Genet. 2020 Jan; 28(1):132-136. 
  • Kalantari S, Filges I. 'Kinesinopathies': emerging role of the kinesin family member genes in birth defects. J Med Genet. 2020 Dec; 57(12):797-807.
  • Kovac M, Woolley C, Ribi S, Blattmann C, Roth E, Morini M, Kovacova M, Ameline B, Kulozik A, Bielack S, Hartmann W, Ballinger ML, Thomas DM, Tomlinson I, Nathrath M, Heinimann K, Baumhoer D. Germline RET variants underlie a subset of paediatric osteosarcoma. J Med Genet. 2021 Jan; 58(1):20-24.
  • Blatter R, Tschupp B, Aretz S, Bernstein I, Colas C, Evans DG, Genuardi M, Hes FJ, Hüneburg R, Järvinen H, Lalloo F, Moeslein G, Renkonen-Sinisalo L, Resta N, Spier I, Varvara D, Vasen H, Latchford AR, Heinimann K. Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers. Genet Med. 2020 Sep; 22(9):1524-1532.